活動紹介
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業績集神経遺伝学
■ 瓦井研究室
ジストニアをはじめとする神経疾患、特に遺伝性神経疾患を中心に研究を行っております。2007年にX-linked dystonia-parkinsonism (XDP) DYT3の原因遺伝子を特定しました。 2010年にはoptineurinが筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因遺伝子であることを報告しました。 2012年には沖縄、関西地方に創始者が存在すると考えられている近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の原因遺伝子がTFGであることを発見しました。
神経疾患では遺伝子異常が多くあり、これまでポジショナールクローニングという手法で数多くの原因遺伝子が特定されてきました。ヒトゲノムが解読され、新技術によるシークエンス解析では短期間での全ゲノムの解析も可能となっております。こうした技術を駆使して得られた情報は、最終的には神経疾患治療に役立つものと考えます。遺伝子研究に興味のある方、あるいは遺伝子解析を希望される方は御連絡下さい。
担当：瓦井俊孝 E-mail: tkawarai@tokushima-u.ac.jp
また、原因遺伝子検索のみならず、原因遺伝子における変異の影響を解析し、異常な生化学的カスケードを抑制する治療法がないかを探索しております。そのために、培養細胞に原因蛋白質を発現させたり、iPS細胞を構築、さらに動物モデルの作製を行っております。
＜参考文献＞
瓦井俊孝、宮本亮介、村上永尚、宮崎由道、小泉英貴、佐光亘、向井洋平、佐藤健太、松本真一、坂本 崇、梶龍兒．ジストニア遺伝子とその機能解明． 臨床神経 2013;53:419-429
藤田浩司、石浦浩之、梶龍兒．近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene. 医学のあゆみ 247;5:439-444